La Sclerosi Tuberosa è una malattia rara, sistemica e genetica, che può variare notevolmente in gravità. Colpisce circa 1 neonato ogni 6.000, e la sua trasmissione avviene con modalità autosomica dominante. Tuttavia, circa il 66% dei casi sono di nuova diagnosi (sporadici), mentre solo il 33% è rappresentato da casi familiari ricorrenti.
Cause Genetiche della Sclerosi Tuberosa: Geni TSC1 e TSC2
La Sclerosi Tuberosa è causata da mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sui cromosomi 9 e 16. Questi geni sono responsabili della produzione delle proteine amartina e tuberina, che svolgono un ruolo fondamentale nel controllo della crescita cellulare e nella regolazione dei processi cellulari.
Il Ruolo del Complesso mTOR e le Nuove Terapie Target- Specifiche
Negli ultimi dieci anni, le conoscenze sulla Sclerosi Tuberosa sono notevolmente progredite. In particolare, è stato approfondito il ruolo del complesso amartina/tuberina nel bloccare il complesso mTOR (Target of Rapamycin in Mammals). Questo complesso è cruciale nello sviluppo delle manifestazioni cliniche della malattia.
Grazie a questi avanzamenti, il complesso mTOR è stato identificato come target terapeutico per l'uso di inibitori mTOR, che rappresentano una terapia mirata ed efficace per la Sclerosi Tuberosa, offrendo nuove opportunità di trattamento per i pazienti.
Sclerosi Tuberosa: Ricerca e Trattamenti Innovativi
La scoperta del ruolo del complesso mTOR ha aperto la strada per nuove terapie farmacologiche, in grado di agire direttamente sul meccanismo biologico che sottende la patologia. Gli inibitori mTOR sono ora considerati una terapia target-specifica promettente per la gestione della Sclerosi Tuberosa.
Cause Genetiche della Sclerosi Tuberosa: Geni TSC1 e TSC2
La Sclerosi Tuberosa è causata da mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente sui cromosomi 9 e 16. Questi geni sono responsabili della produzione delle proteine amartina e tuberina, che svolgono un ruolo fondamentale nel controllo della crescita cellulare e nella regolazione dei processi cellulari.
Il Ruolo del Complesso mTOR e le Nuove Terapie Target- Specifiche
Negli ultimi dieci anni, le conoscenze sulla Sclerosi Tuberosa sono notevolmente progredite. In particolare, è stato approfondito il ruolo del complesso amartina/tuberina nel bloccare il complesso mTOR (Target of Rapamycin in Mammals). Questo complesso è cruciale nello sviluppo delle manifestazioni cliniche della malattia.
Grazie a questi avanzamenti, il complesso mTOR è stato identificato come target terapeutico per l'uso di inibitori mTOR, che rappresentano una terapia mirata ed efficace per la Sclerosi Tuberosa, offrendo nuove opportunità di trattamento per i pazienti.
Sclerosi Tuberosa: Ricerca e Trattamenti Innovativi
La scoperta del ruolo del complesso mTOR ha aperto la strada per nuove terapie farmacologiche, in grado di agire direttamente sul meccanismo biologico che sottende la patologia. Gli inibitori mTOR sono ora considerati una terapia target-specifica promettente per la gestione della Sclerosi Tuberosa.
