L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare che si caratterizza per la progressiva morte dei motoneuroni; si tratta di una patologia che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, ed è la più comune causa genetica di forme infantili. La prima (e attualmente unica) terapia genica indicata per il trattamento della Sma è lo Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec), prodotto da Novartis Gene Therapies EU Limited, e vanta il primato di essere uno dei farmaci salvavita più costosi al mondo (circa due milioni di euro).
Si tratta di un medicinale per terapia genica che esprime la proteina umana di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), nello specifico di un vettore basato su un virus adeno-associato di sierotipo 9 (AAV9) ricombinante, incompetente per la replicazione, contenente il cDNA per il gene umano SMN posto sotto il controllo di un promotore ibrido tra l’enhancer del citomegalovirus e il promotore della β-actina di pollo.
Viene somministrato una sola volta nella vita in un’unica dose mediante infusione endovenosa, tramite una pompa a siringa in una singola infusione endovenosa lenta, nell’arco di circa 60 minuti.
Gli studi dimostrano che una singola infusione può migliorare la sopravvivenza dei pazienti, riducendo la necessità di ventilazione permanente per la respirazione.
AIFA, con la determina del 10 marzo 2021, ha approvato la rimborsabilità della terapia genica Zolgensma a carico del Servizio Sanitario Nazionale per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (Sma) 5q in pazienti con peso fino a 13,5 kg.
In concomitanza con tale determina, l’AIFA ha inoltre raggiunto un accordo con Novartis, ottenendo l’impegno della società a mettere a disposizione Zolgensma a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti dati ulteriori di efficacia e sicurezza della terapia, in un ambiente di studio controllato.
La Regione Sicilia, soggetta a piano di rientro dal disavanzo sanitario, con la legge di stabilità regionale 2021 (legge n. 9 del 15 aprile 2021), all’art. 53 ha stabilito la rimborsabilità del trattamento con Zolgensma per malati affetti da Sma fino a 21 kg di peso, anche oltre i sei mesi di età, qualificando il farmaco come “innovativo” per giustificare una spesa preventivata di oltre 4 milioni di euro.
Zolgensma per la Sma: il ricorso alla Corte Costituzionale
Il Presidente del Consiglio dei Ministri ha impugnato innanzi alla Corte Costituzionale la normativa regionale siciliana sul rimborso a carico del S.S.N. del farmaco Zolgensma per i malati affetti da Sma fino a 21 kg di peso.
Secondo la Presidenza del Consiglio la Regione Sicilia, poiché assoggettata a piano di rientro dal disavanzo sanitario, non può effettuare spese non obbligatorie, come quella relativa al rimborso di Zolgensma al di fuori della normativa nazionale, che copre i malati fino a 13,5 kg di peso, anziché i 21 kg previsti dalla legge siciliana.
La normativa regionale, introducendo un vero e proprio livello ulteriore di assistenza sanitaria rispetto a quello nazionale, viola il principio costituzionale (art. 117) in virtù del quale i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) rientrano nella competenza esclusiva dello Stato, oltre che i principi di certezza e attualità della copertura finanziaria, andando ad introdurre nuovi livelli di spesa che lo Stato non aveva preventivato nel bilancio.
La difesa della Regione Sicilia
La Regione Sicilia, nel difendere la normativa regionale sul farmaco Zolgensma, sostiene di aver introdotto la rimborsabilità del farmaco per i malati affetti da SMA fino a 21 kg di peso al fine di ovviare ai rigidi criteri dettati dall’AIFA, garantendo così il diritto alla salute dei cittadini.
Difatti, secondo la Regione Sicilia, le condizioni per la rimborsabilità di Zolgensma, in Italia, sono molto più restrittive rispetto a quelle approvate dall’Ema (European Medicines Agency), poiché precludono la possibilità di trattare, in Italia, i bambini affetti da SMA con un peso superiore ai 13,5 kg con terapia interamente a carico del S.S.N., costringendo i pazienti più abbienti a recarsi all’estero, e le Regioni ad avviare percorsi alternativi per garantire la gratuità del farmaco salvavita ai meno abbienti.
Altre regioni italiane, come ad esempio il Veneto, sono state costrette ad adottare provvedimenti similari a quello siciliano per poter avviare specifici trattamenti per i bambini affetti da SMA di tipo 1 che non rispettavano i rigidi criteri previsti dall’AIFA, in modo da garantire un accesso equo alle cure a tutti i malati.
La Regione Sicilia evidenzia, in particolare, che tra i sette pazienti individuati dal Policlinico di Messina quale unico centro regionale autorizzato all’impiego del Zolgensma, solo uno è risultato possedere il peso superiore ai 21 kg richiesto dalla norma regionale, ed è stato sottoposto alla terapia con successo.
Il mancato trattamento a carico del S.S.N., stante il primato di farmaco più costoso del mondo vantato dal Zolgensma, avrebbe ulteriormente compromesso lo stato di salute del piccolo paziente.
La Regione Sicilia, inoltre, ritiene sostenibile per i futuri bilanci regionali la spesa a carico del S.S.N., pari a 4,2 milioni di euro per la terapia attuata in favore dell’unico paziente che ne ha avuto bisogno, rivendicando, infine, la propria competenza a legiferare in materia sanitaria poiché regione a statuto speciale.
No al Zolgensma in regime di extra-LEA in regioni soggette a piano di rientro
La Corte Costituzionale, con la sentenza n. 190/2022, ha ritenuto fondato il ricorso proposto dal Presidente del Consiglio dei Ministri: la normativa della Regione Sicilia che autorizza l’utilizzo del Zolgensma per bambini affetti da SMA con peso fino a 21 kg, perciò, è incostituzionale e non può più trovare applicazione.
La Corte Costituzionale, prima di scendere nel merito della questione, ribadisce che la funzione sanitaria pubblica è esercitata su due livelli di governo:
- Quello statale, che definisce i Livelli Essenziali di Assistenza, determinando le prestazioni che il S.S.N. è tenuto a fornire ai cittadini e l’ammontare complessivo delle somme necessarie per finanziarle
- Quello regionale, con il compito di organizzare localmente il servizio sanitario, garantendo l’erogazione delle prestazioni nel rispetto del diritto alla salute dei cittadini
Nulla vieta a una Regione di erogare ai propri cittadini dei livelli di tutela sanitaria superiori rispetto ai LEA, purché non si vadano a intaccare le risorse economiche già destinate ai livelli essenziali di assistenza.
Nel caso di Regioni sottoposte a piano di rientro, tuttavia, è preclusa la possibilità di erogare prestazioni ulteriori e “non obbligatorie” rispetto a quelle comprese nei LEA, proprio perché le risorse economiche, in una situazione del genere, sono contingentate.
Venendo al merito, la Corte Costituzionale evidenzia che la normativa della Regione Sicilia sulla somministrazione a carico del S.S.N. del Zolgensma ai pazienti che abbiano un peso compreso nei 21 kg è sicuramente contraria sia a quanto previsto da AIFA sulla rimborsabilità dello Zolgensma che ai principi costituzionali di coordinamento della finanza pubblica.
La Regione Sicilia, in pratica, essendo soggetta a piano di rientro, è vincolata dal Programma operativo di consolidamento e sviluppo, perciò non può spendere, per la salute dei propri cittadini, ulteriori risorse.
La Corte Costituzionale, data la particolarità della materia e l’elevato costo del farmaco salvavita di cui si discute, ha ribadito che un intervento sul merito delle scelte terapeutiche e della loro appropriatezza non può nascere da valutazioni politiche, ma dalle conoscenze scientifiche e dalle evidenze sperimentali acquisite, tramite istituzioni e organismi nazionali o sovranazionali che siano a ciò deputati.
La gestione delle risorse nella sanità
La vicenda affrontata dalla Corte Costituzionale ci fa capire che, al di là delle normative, la cattiva gestione delle risorse sulla sanità si ripercuote sempre e solo sui soggetti più deboli: i cittadini, che vedono precluso il proprio diritto alla salute.
Sicuramente Zolgensma è un farmaco giovane, recente e innovativo, la cui applicazione richiede ancora molto studio e ricerca.
Tuttavia, è il medico e non il burocrate di turno a dover spiegare, nella quotidianità, ai genitori di un bambino affetto da Sma che non il farmaco non può essere somministrato al figlio perché un’infusione ha un costo di 2 milioni di euro e l’Italia NON paga per la salute di quel bambino, perché pesa più di 13,5 kg, mentre magari un altro stato estero chiede dei parametri diversi.