I 5 sintomi da non sottovalutare per le malattie rare dell'occhio

L’ISS ogni anno registra in Italia 19.000 nuovi casi di malattie rare tra cui quelle oftalmiche.

Ecco il vademecum a cura di Goal (

È sempre più alta l’attenzione nei confronti delle malattie rare che comprendono, nello specifico, anche quelle che colpiscono l’apparato visivo. Per capirne l’incidenza sulla popolazione basta sapere che una malattia è definita rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita, che in Europa è pari a 5 casi su 10mila persone. Secondo i dati raccolti dall'Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10mila abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dai circa 200 presidi della rete nazionale. Una percentuale di persone esigua che ha diritto alla salute come il resto della popolazione. Le malattie rare sono state inserite di recente nei LEA. I 5 sintomi per riconoscere le malattie rare dell'occhio Fotofobia, arrossamento, riduzione della vista, distorsione delle immagini, visione offuscata, sono 5 dei sintomi più frequenti che colpiscono l’apparato visivo e che accomunano la maggior parte delle 10 patologie rare più diffuse in oftalmologia sul territorio nazionale, inserite nel Registro Nazionale Malattie Rare (2016). Sintomi che presi singolarmente possono essere considerati banali ma che rappresentano i prodromi di patologie rare oculari, e non solo, che richiedono percorsi di diagnosi, anamnesi, prevenzione e cura ben specifici affinché si possa intervenire ed attivare un percorso assistenziale adatto al paziente. Vediamo ora quali sono le specifiche malattie rare dell'occhio individuate.

1. Cheratocono È la patologia più diffusa in Italia, si caratterizza per una forma a cono della cornea, i cui sintomi sono: affaticamento oculare, fotofobia, opacità corneale, riduzione vista, visione doppia o offuscata.
2. Retinite Pigmentosa È una malattia degenerativa progressiva della retina i cui sintomi si verificano in alterata visione dei colori, fotofobia, riduzione della vista, visione offuscata, restringimento campo visivo.
3. Distrofia Retinica Ereditaria È anch’essa una malattia degenerativa dell’occhio che presenta sintomi quali sensazione di abbagliamento, campo visivo ristretto, cecità notturna, calo del visus.
4. Retinoblastoma È un tumore oculare maligno che si sviluppa nelle cellule della retina ed è caratterizzato dal riflesso bianco-giallastro della pupilla, ma anche da riduzione della visione, arrossamento degli occhi, strabismo.
5. Malattia di Stargardt Porta alla progressiva perdita della vista, fino alla cecità, i sintomi riscontrati sono la perdita della visione centrale, i disturbi di percezione dei colori, le macchie nere nel campo visivo, la fotofobia.
6. Atrofia Ottica di Leber Colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari, e comporta l’annebbiamento della vista e la percezione di colori attenuati nella parte centrale del campo visivo.
7. Iridociclite Eterocromica di Fuchs È una frequente forma di uveite i cui sintomi si manifestano nell'arrossamento del bulbo oculare, che può essere transitorio e ricorrente, nell'opacità del vitreo e del cristallino.
8. Distrofia Vitelliforme di Best È una forma rara di maculopatia e presenta riduzione della vista, disturbi nel vedere da vicino, distorsioni dell'immagine e macchie nere nel campo visivo.
9. Distrofia dei Coni È una distrofia retinica ereditaria che appartiene alle retiniti pigmentose e si caratterizza per riduzione dell'acuità visiva, difetti della visione dei colori, fotofobia e diminuzione della sensibilità visiva centrale, seguita successivamente dalla perdita progressiva della visione periferica e dalla cecità notturna.
10. Amaurosi Congenita di Leber È una malattia della retina che si trasmette geneticamente e presenta sintomi come la riduzione della vista associata a fotofobia e nistagmo pendolare (movimenti involontari e incontrollabili dell’occhio).

Cosa fare per intervenire? Sottoporsi a controlli oculistici per una strategia di diagnosi precoce. È di fondamentale importanza per intervenire con rapidità affinché eventuali sintomi non vengano sottovalutati e possano essere riconosciuti dal medico come significativi rispetto a malattie rare dell'occhio, per indirizzare il paziente verso un percorso assistenziale corretto. Valutare dove fare gli accertamenti diagnostici. Presso gli ambulatori territoriali e le strutture ospedaliere del SSN. Queste sedi sono deputate alla segnalazione delle sospette patologie rare presso i Centri di Riferimento specializzati e accreditati, accompagnano il paziente nell’iter diagnostico e burocratico e lo indirizzano verso altri specialisti che possono e devono essere coinvolti per la valutazione finale, poiché le malattie rare dell’occhio possono essere una manifestazione di malattie sistemiche, che per essere riconosciute necessitano di un approccio multidisciplinare. Per esempio la Malattia di Fabry può essere individuata dalla presenza di una caratteristica cornea di aspetto “verticillato”. Le malattie rare rappresentano ormai una priorità in ambito europeo da cui ne consegue che tutte le azioni rivolte alla formazione e all'aggiornamento dei professionisti in questo articolato sistema di servizi siano estremamente rilevanti. Il corso FAD del Provider ECM 2506 Sanità in-Formazione “Le malattie rare di interesse oculistico nella pratica ambulatoriale”, realizzato in collaborazione con Consulcesi Club, di cui il responsabile scientifico è Danilo Mazzacane, Segretario del Consiglio direttivo di GOAL (Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi) conferisce 8 crediti ECM e fornisce un aggiornamento professionale articolato in 9 lezioni, nelle quali vengono descritte le modalità operative per poter indirizzare ai centri di riferimento competenti i pazienti che si riescono ad intercettare durante la normale pratica ambulatoriale cercando di sensibilizzarli sull'aspetto dell’informazione delle malattie rare dell'occhio.   Leggi anche: I danni del fumo di sigarette (anche elettroniche) alla salute