La malattia di Pompe, nota anche come glicogenosi di tipo II, è una malattia genetica rara causata da un deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Questo enzima è essenziale per la degradazione del glicogeno nei lisosomi. La sua mancanza porta all'accumulo di glicogeno in vari tessuti, in particolare nei muscoli, causando problemi di forza e funzione muscolare.
Si distinguono due forme principali, quella infantile precoce che insorge nei primi mesi di vita e può essere letale e quella tardiva che si manifesta in età adulta. In entrambe le forme i sintomi sono riconducibili a debolezza e deficit muscolare progressivi, rigidità muscolare e crampi e insufficienza respiratoria.
La diagnosi precoce è fondamentale per iniziare un trattamento tempestivo e si basa sugli esami del sangue (dosaggio attività enzimatica della GAA nei globuli bianchi o nei fibroblasti, creatinfosfochinasi - CPK - LDH e transaminasi) esami genetici (identificazione di mutazioni nel gene GAA) esami strumentali (elettromiografia e test funzionalità respiratoria) e screening neonatale. Il professor Antimo Moretti, Professore di Medicina Fisica e Riabilitativa presso l'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli nella video-intervista definisce la gestione multidisciplinare della malattia di Pompe che comprende la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), la riabilitazione fisica e motoria e un approccio nutrizionale con una dieta sana ed equilibrata.
La gestione dei pazienti affetti da malattia di Pompe
“La malattia di Pompe è una patologia caratterizzata da un deficit di forza muscolare e di ridotta tolleranza allo sforzo da parte dei pazienti affetti, in particolare nella forma ad esordio tardivo che interessa gli adulti. Esiste, infatti, un'altra forma ad esordio infantile che è gravata da un'alta mortalità. La gestione dei pazienti con malattia di Pompe, in particolare quelli che soffrono della forma tardiva, è caratterizzata da un approccio multidisciplinare. Per questi pazienti, sostanzialmente, è importante sia un approccio riabilitativo che nutrizionale. Il paziente ha un deficit della forza muscolare, che ha delle ripercussioni importanti sull'indipendenza funzionale e sull’autonomia, ossia la capacità di eseguire indipendentemente le attività di vita quotidiana a causa di questi impairment della performancemuscolare. Prima dell'avvento della terapia enzimatica sostitutiva - che oggi è disponibile e ha cambiato la gestione della patologia in modo significativo – esercizio e nutrizione erano le uniche armi a disposizione dei clinici. Restano ancora importanti perché la terapia enzimatica è in grado fino a un certo punto di contrastare i meccanismi patogenetici della malattia. Ci sono dei pazienti che comunque hanno ancora una progressione dal punto di vista funzionale e si è visto che l'associazione della terapia enzimatica con nutrizione ed esercizio effettivamente è efficace e migliora in modo significativo degli outcome in termini di composizione corporea, con delle ripercussioni anche sulla forza muscolare e sulla resistenza allo sforzo di questi pazienti con conseguenze importanti sulla qualità di vita”.