La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica rara e progressiva provocata dalla mancanza di una proteina chiamata distrofina. È causata da mutazioni nel gene DMD, localizzato sul cromosoma X, che codifica la distrofina e colpisce, per questo, principalmente i maschi.
I sintomi si manifestano tra i 2 e i 5 anni di vita con una difficoltà a camminare e/o salire le scale e/o alzarsi da terra; un ritardo motorio, una compromissione cardiaca e respiratoria. Viene diagnosticata tramite il dosaggio della creatinfosfochinasi (CPK) che risulterà elevata nei pazienti con DMD. Attualmente non esiste una cura per la DMD, ma sono disponibili trattamenti per rallentarne la progressione e migliorare la qualità di vita dei pazienti, tra cui Translarna (ataluren).
Questo farmaco è utilizzato da 10 anni da pazienti sopra ai 2 anni la cui malattia è causata da un tipo di difetto genetico chiamato ‘mutazione nonsense’ nel gene della distrofina. Tuttavia, il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell'EMA, di recente e dopo l’ultimo riesame, non ne ha rinnovato l'autorizzazione all'immissione in commercio nell'UE.
Ne abbiamo parlato con il professor Giacomo Pietro Comi, Professore di Neurologia all’Università Milano e Presidente dell'Associazione Italiana di Miologia (AIM) un network di specialisti a carattere multidisciplinare composto da neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri che si occupano delle patologie muscolari, in particolare della distrofia muscolare di Duchenne. Nella video-intervista, fornisce una panoramica della patologia e definisce, a livello scientifico, l’efficacia di Traslarna, chiarendo le implicazioni sui pazienti nel caso sia sospesa la possibilità di accedere al farmaco.
Caratteristiche e sintomi della distrofia muscolare di Duchenne
Professore, parliamo della distrofia muscolare di Duchenne: quali sono le caratteristiche principali, i sintomi da attenzionare, l'incidenza, la diagnosi e le novità terapeutiche
“È una malattia rara, si manifesta nei bambini di sesso maschile, in un caso ogni 5000 e i primi sintomi in realtà possono essere misconosciuti. Ci si accorge intorno ai 3-4-5 anni di qualche difficoltà nel salire le scale, nel correre rispetto ai coetanei. O, talora molto prima, tramite un incidentale esame del sangue che dimostra valori molto elevati di creatinfosfochinasi (CPK). È una malattia progressiva, va avanti nel corso degli anni ed è ormai nota. Ha una diagnosi, purtroppo, difficile da sopportare per le giovani coppie e per le famiglie. Nel corso del tempo si è capito tantissimo di questa malattia: è relativamente semplice da diagnosticare ma il problema è prendersene cura e soprattutto curarla”.
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Gestione della distrofia muscolare di Duchenne
Gestione della distrofia muscolare di Duchenne e trattamento terapeutico: quali novità?
“Le novità nel trattamento terapeutico sono molteplici, soprattutto nel campo di farmaci che riguardano il meccanismo genetico. Da alcuni anni, in Italia e in Europa, è stato approvato l'utilizzo di Traslarna (ataluren) per la categoria dei pazienti con mutazioni puntiformi che creano codoni di stop che interrompono la sintesi della proteina distrofina. Si tratta di un gruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che condivide con gli altri il decorso clinico, ma che si differenzia in parte per questa caratteristica genetica. E poi ci sono altri approcci che riguardano le novità della terapia genica, la cui sperimentazione è in fase avanzata anche in Italia e altri farmaci innovativi nel campo dell'infiammazione contro la fibrosi. Anche su questo ci sono tantissimi studi”.
Il parere negativo di Ema su Translarna
Professore, per quanto riguarda il parere negativo di Ema su Translarna, che lei citava, quali sono le implicazioni per i pazienti?
“L'implicazione è che se la Commissione europea si muoverà in tal senso, verrà sospesa la possibilità di accedere a questo farmaco per tutti i pazienti. Sono un centinaio in Italia e sono seguiti da anni con questo farmaco”.
L'efficacia delle cure
Translarna è un farmaco inefficace?
“No, è un farmaco che nella storia naturale, seguendo i pazienti in maniera controllata durante gli anni, documenta il fatto che questi pazienti come gruppo, come comunità, perdono la deambulazione circa tre anni e mezzo dopo coloro che non lo prendono. Quindi, a nostro giudizio, spostare in là, procrastinare, far crescere questi ragazzi quando vanno alla scuola elementare, alla scuola media, avendo più possibilità di motilità è un dato positivo che non dobbiamo perdere. Spostare in avanti la speranza funzionale dei muscoli della respirazione vuol dire dare anni alle persone per crescere e fare la loro esperienza di vita. Noi, come comunità di professionisti che seguono questi pazienti, ci siamo espressi fin dall'inizio per il fatto che venga confermata la disponibilità del farmaco in Italia e in Europa”.