L'adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. È causata da mutazioni nel gene ABCD1, che si trova sul cromosoma X e codifica per una proteina coinvolta nel trasporto degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nei perossisomi, organelli cellulari responsabili della loro degradazione. L'accumulo di questi acidi grassi danneggia la mielina, il rivestimento protettivo dei nervi, e le cellule delle ghiandole surrenali. Colpisce circa 1 su 17.000 individui, ed essendo legata al cromosoma X, si manifesta principalmente nei maschi. Le femmine portatrici possono sviluppare sintomi più lievi con insorgenza più tardiva.
L'ALD si presenta in diverse forme cliniche, le più comuni delle quali includono:
- ALD cerebrale infantile: la forma più grave, che colpisce i bambini tra i 4 e i 10 anni, causando una rapida degenerazione neurologica
- ALD cerebrale adolescenziale o adulta: simile alla forma infantile ma con insorgenza tardiva
- Adrenomieloneuropatia (AMN): colpisce gli adulti, con sintomi progressivi di debolezza muscolare e disfunzioni sensoriali
- Insufficienza surrenalica isolata: spesso il primo segno della malattia, che può precedere o accompagnare i sintomi neurologici
I trattamenti disponibili includono una dieta specifica e l’olio di Lorenzo, una miscela di trigliceridi monoinsaturi usata per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido cerotico. Con Eleonora Poggiogalle, ricercatrice presso il Dipartimento di Medicina Sperimentale nell'Unità di ricerca di Scienza dell'alimentazione e Nutrizione umana presso l'Università Sapienza di Roma, esploriamo la malattia rara: l'epidemiologia, i sintomi, la diagnosi prenatale e l’approccio terapeutico con la terapia nutrizionale.