Il disturbo dello spettro autistico (ASD) interessa circa l’1,85% dei bambini, con un rapporto maschi-femmine di circa 4:1. È caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, nella comunicazione e dalla presenza di comportamenti ripetitivi. Spesso si associano ad ASD condizioni psichiatriche e neurologiche (epilessia, ADHD, ansia, depressione) e disturbi gastrointestinali, che riguardano il 49% dei casi.
Il ruolo degli amminoacidi nella ricerca sull’autismo
In occasione della Giornata Mondiale per l’Autismo, è essenziale esplorare nuove frontiere per migliorare diagnosi e trattamenti. Un nuovo studio pubblicato su Nutrients, realizzato grazie alla collaborazione tra diverse istituzioni sanitarie e accademiche del Nord Italia - tra cui l'Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano e l'Università di Milano - affronta un campo poco esplorato: il ruolo del metabolismo degli amminoacidi nell'autismo.
Lo studio, condotto dalla professoressa Cristina Cereda, direttrice del Centro di Genomica Funzionale e Malattie Rare dell’Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano, si concentra sull'individuazione di biomarcatori metabolici utili per la diagnosi e la stratificazione dei pazienti. Gli amminoacidi sono molecole essenziali per il corretto funzionamento dell’organismo, che costituiscono le unità strutturali delle proteine, fondamentali per la sintesi di enzimi, ormoni e altre strutture cellulari.
Esistono principalmente 20 amminoacidi proteinogenici, suddivisi in due categorie:
- Aminoacidi essenziali: non possono essere sintetizzati dal corpo e devono essere assunti con la dieta (es. fenilalanina, isoleucina, leucina, metionina);
- Aminoacidi non essenziali: possono essere prodotti dal corpo senza necessità di un apporto esterno (es. glutammina, arginina, alanina).
Alcuni errori congeniti nel metabolismo degli amminoacidi possono causare anomalie neurologiche che, per via di sintomi simili, potrebbero essere confusi con l’ASD. Per questo motivo, in Regione Lombardia, il profilo amminoacidico è stato incluso nel Piano Operativo Regionale Autismo come test diagnostico.
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Lo studio su oltre 1.200 bambini con ASD
L'analisi condotta dal team della professoressa Cereda ha esaminato retrospettivamente i livelli di amminoacidi in 1.242 bambini con ASD, raccogliendo i dati presso l’Ospedale Buzzi tra gennaio 2016 e gennaio 2023. I risultati sono stati confrontati con quelli di 488 bambini senza diagnosi di autismo. L'età media del gruppo con ASD era di 4 anni (81% maschi), mentre quella del gruppo di controllo era di 3 anni (63% maschi).
Lo studio ha cercato di identificare alterazioni nei livelli di amminoacidi nei bambini con autismo per capire se esistano schemi metabolici specifici che possano essere utilizzati per la diagnosi e la valutazione del disturbo. I risultati suggeriscono un possibile legame tra il metabolismo degli amminoacidi e lo sviluppo neurologico, aprendo nuove prospettive per la ricerca e per future terapie mirate, che includano l'alimentazione.
Due pattern metabolici distinti: NEU e NUT
L'analisi ha permesso di identificare due distinti profili metabolici nei bambini con ASD:
- Pattern NEU (Neurologico) – 94% dei casi:
- Alti livelli di taurina, ornitina, aspartato e acido glutammico;
- Riduzione di arginina e glutammina;
- Questi amminoacidi sono coinvolti nella funzione neurologica come precursori o modulatori dei neurotrasmettitori;
- Potenziale impatto su neurotossicità, stress ossidativo e infiammazione neuronale, fattori legati ai sintomi più gravi dell’autismo.
- Pattern NUT (Nutrizionale) – 78% dei casi:
- Elevati livelli di leucina, valina, lisina, metionina, treonina e isoleucina, amminoacidi provenienti dalla dieta;
- Indicazioni di una possibile disregolazione del metabolismo proteico o di un’alterata capacità di assorbire e utilizzare i nutrienti;
- Implicazioni per strategie nutrizionali mirate nei bambini con ASD.
Nuove prospettive terapeutiche nell’autismo grazie allo studio degli amminoacidi
Lo studio ha suggerito nuove possibilità nella diagnosi e nel trattamento dell'autismo. I principali punti emersi sono:
- Pattern distinti: due alterazioni metaboliche (neurologiche e nutrizionali) sono state identificate nei bambini con ASD;
- Trattamenti personalizzati: ogni bambino con ASD potrebbe beneficiare di trattamenti su misura, basati sui suoi specifici profili metabolici;
- Monitoraggio dei livelli di amminoacidi: il controllo continuo dei livelli di amminoacidi potrebbe diventare uno strumento utile per valutare l’efficacia dei trattamenti e adattarli alle esigenze individuali.
In conclusione, questo approccio personalizzato, che considera le differenze metaboliche di ciascun bambino, potrebbe migliorare significativamente l’efficacia dei trattamenti per l’autismo, aprendo la strada a nuove terapie mirate.