La lipodistrofia è una malattia rara caratterizzata dalla mancanza di tessuto adiposo sottocutaneo, che può essere congenita o acquisita. Questa condizione comporta squilibri metabolici, come insulino-resistenza, diabete mellito, ipertrigliceridemia, pancreatite, steatosi epatica e un aumento del rischio cardiovascolare. Le forme congenite sono spesso legate a mutazioni genetiche; quelle acquisite, invece, possono insorgere in associazione a malattie autoimmuni o altre condizioni scatenanti.
La diagnosi della lipodistrofia si basa su un’attenta valutazione clinica con una particolare attenzione alla distribuzione del grasso corporeo, integrata da esami di laboratorio per monitorare glicemia, insulina, trigliceridi e funzionalità epatica. L’imaging, come la risonanza magnetica o la DEXA, è spesso utilizzato per quantificare la perdita di grasso, mentre i test genetici sono fondamentali per identificare mutazioni nelle forme ereditarie.
Il trattamento della lipodistrofia si basa su una dieta ipocalorica e bilanciata, insieme all’attività fisica regolare. Inoltre, nei casi di grave deficit di leptina, si ricorre ad iniezioni ricombinanti di questo ormone. Si somministrano a livello sottocutaneo ogni giorno e sono molto efficaci nel migliorare l’insulino-resistenza, ridurre i trigliceridi e regolare il metabolismo.
Una gestione tempestiva e personalizzata della lipodistrofia può fare la differenza nella prevenzione di complicanze come la pancreatite acuta o i problemi cardiovascolari, garantendo ai pazienti una migliore prognosi e qualità della vita. Nella video-intervista il dottor Giovanni Ceccarini che opera nel Centro Obesità e Lipodistrofie del reparto di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Pisa descrive la lipodistrofia e la terapia sostitutiva con leptina, sottolineando l’importanza di un approccio multidisciplinare alla malattia nei centri specializzati.