Le malattie rare rappresentano una delle sfide più complesse del sistema sanitario italiano: con oltre 10.000 patologie riconosciute e più di 2 milioni di italiani colpiti, si tratta di realtà che richiedono un’attenzione urgente e specifica. Questi dati, infatti, evidenziano una complessità che va ben oltre il semplice ambito clinico, toccando aspetti fondamentali quali la corretta e tempestiva diagnosi, l’equità territoriale nell’accesso ai servizi e il sostegno socioassistenziale alle famiglie.
Proprio in questo contesto e in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare è nato il convegno “La persona al centro: i suoi diritti. Storie di diagnosi e assistenza”, promosso dal Sen. Antonio De Poli e realizzato in collaborazione con esperti del settore e con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare –. A margine dell’evento abbiamo intervistato la Senatrice Paola Binetti (già Presidente Intergruppo Parlamentare Malattie Rare) che, in modo intenso e approfondito, ha messo in luce come il sistema attuale debba migliorare ed evolvere per rispondere alle esigenze specifiche di pazienti, caregiver e sibling.
Nonostante la legge per le malattie rare approvata all’unanimità nel dicembre 2021 avesse promesso un'assistenza integrata, sul campo emergono ancora numerose criticità: diagnosi spesso tardive, disparità nell’accesso ai servizi e un carico assistenziale che grava pesantemente sull'intero nucleo familiare. In quest’ottica, la Senatrice rivolge un appello urgente a professionisti sanitari e istituzioni, affinché le buone intenzioni legislative si traducano in interventi concreti e capillari, capaci di migliorare la qualità della vita e garantire diritti effettivi a chi ogni giorno lotta contro le sfide imposte dalle malattie rare.
La componente sociale, fondamentale per garantire un’assistenza realmente estesa, rimane ancora in secondo piano, con risorse e fondi dedicati insufficienti a rispondere alle reali esigenze di chi convive quotidianamente con queste patologie. Questa mancanza impone alle famiglie, ai caregiver e ai sibling un peso insostenibile, costringendoli a rinunciare a risorse, progetti e, talvolta, a parte della propria vita professionale e personale. È necessario, dunque, un impegno coordinato da parte dei medici, dei sanitari e delle istituzioni per tradurre in pratica le “promesse legislative” espresse, garantendo un supporto completo e una presa in carico integrata e omogenea delle persone affette da malattie rare e dei familiari.