La miastenia gravis è una malattia autoimmune che compromette la trasmissione neuromuscolare, provocando una debolezza progressiva e sintomi spesso invisibili.
Nella video intervista, Mariangela Pino segretario AIM Lazio miastenico, racconta la sua esperienza e le difficoltà legate a una diagnosi ritardata e a una gestione quotidiana complessa. Inoltre, evidenzia l'impatto fisico, sociale ed emotivo della malattia e l'importanza del sostegno offerto dalle associazioni di pazienti.
Cos’è la miastenia gravis
La miastenia gravis è una malattia autoimmune cronica e rara che interessa la trasmissione neuromuscolare. Il sistema immunitario produce anticorpi (principalmente anti-achr) che si legano ai recettori dell'acetilcolina nella giunzione neuromuscolare, impedendo il corretto passaggio dell’impulso nervoso al muscolo. il risultato è una debolezza muscolare progressiva che peggiora con l’attività e migliora con il riposo. La malattia colpisce più comunemente le donne tra i 20 e i 40 anni e gli uomini oltre i 60 anni. I sintomi spaziano da disturbi lievi fino a compromettere funzioni vitali come la deglutizione e la respirazione nei casi più gravi.
Leggi anche
Come la miastenia gravis cambia la vita dei pazienti
Secondo la testimonianza di Mariangela Pino, la miastenia gravis si manifesta con un carattere "invisibile". Spesso i sintomi iniziali, come disturbi alla vista e una generale sensazione di esauribilità, passano inosservati e vengono scambiati per ansia o stress, ritardando la diagnosi. La Pino utilizza il paragone delle batterie scariche per descrivere come la trasmissione interrotta dei segnali nervosi porti a una perdita progressiva di forza, rendendo difficili anche le attività quotidiane più semplici, come asciugarsi i capelli o lavarsi i denti.
Oltre alla debolezza muscolare, la malattia comporta un notevole "burden of disease":
- Esaurimento fisico e autonomia compromessa: la fatica cronica limita la capacità di compiere attività giornaliere e, nei casi più gravi, può compromettere la respirazione e la deglutizione, richiedendo interventi come il sondino nasogastrico;
- Impatto lavorativo e sociale: la riduzione delle performance lavorative spesso costringe i pazienti – e i loro caregiver – ad abbandonare l’attività lavorativa;
- Isolamento e frustrazione: la difficoltà nel riconoscere e comunicare i sintomi porta a un forte senso di isolamento e a tensioni nei rapporti familiari e sociali.
Black list dei farmaci a rischio
Mariangela Pino, nel corso dell’intervista, sottolinea come alcuni farmaci, per via dei loro effetti collaterali, facciano parte di una vera e propria “black list” per i pazienti miastenici. Possono, infatti, innescare una riacutizzazione della malattia, aggravando la debolezza muscolare e complicando ulteriormente la gestione terapeutica.
Questo aspetto evidenzia la necessità, per i sanitari, di conoscere quali farmaci siano a rischio, così da monitorare attentamente le terapie e adottare trattamenti personalizzati che evitino pericoli inutili.
Lacune nella formazione dei medici di base
Un altro aspetto critico emerso riguarda la mancanza di formazione specifica dei medici di base sulla miastenia gravis. La limitata conoscenza della patologia porta spesso a diagnosi ritardate o errate, con i pazienti che vengono inizialmente indirizzati verso trattamenti per ansia o stress. Questo gap formativo non solo compromette l’intervento tempestivo, ma aumenta anche l’insicurezza e la paura nei pazienti, che necessitano di un supporto adeguato fin dal primo contatto con il sistema sanitario e devono, per questo, essere indirizzati verso centri specializzati in grado di gestire al meglio la patologia.
L'importanza e il supporto delle associazioni di pazienti
Le associazioni di pazienti, come l’AIM (Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta) svolgono un ruolo fondamentale:
- Informazione e sensibilizzazione: aiutano a diffondere la conoscenza sulla malattia, riducendo i ritardi diagnostici e migliorando la presa in carico;
- Supporto emotivo e pratico: offrono una rete di sostegno che contrasta l'isolamento sociale e facilita la gestione quotidiana della malattia;
- Progetti innovativi: collaborano con enti di ricerca e aziende farmaceutiche per sviluppare iniziative "oltre il farmaco" e testimoniano le esperienze dei pazienti.
La miastenia gravis è una malattia complessa che impatta profondamente la vita quotidiana dei pazienti. Un approccio multidisciplinare, una maggiore formazione dei medici e il supporto delle associazioni possono migliorare la gestione della patologia. La sensibilizzazione e l'informazione restano essenziali per garantire diagnosi tempestive e un'assistenza adeguata.