La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una patologia genetica rara causata dall’alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina presente principalmente nei muscoli: la distrofina. Ad esserne affetti sono prevalentemente i maschi: la malattia colpisce circa un bambino ogni 5mila, è la forma più grave ed è caratterizzata dalla totale assenza della proteina distrofina. Trattandosi di una malattia grave e degenerativa per la quale non esiste cura è necessario che chi ne è affetto venga preso in carico da un team multidisciplinare. Il fisioterapista è tra le figure fondamentali per la gestione della Distrofia Muscolare di Duchenne e deve essere integrata sin dalla diagnosi.
I benefici della fisioterapia nella distrofia muscolare di Duchenne
È essenziale per rallentare il decorso della malattia, preservare la funzionalità muscolare e migliorare la qualità della vita. “La fisioterapia dovrebbe iniziare subito dopo la diagnosi, indipendentemente dall’età del bambino o dallo stadio della malattia. Anche se i sintomi iniziali potrebbero sembrare lievi, iniziare precocemente permette di instaurare buone abitudini motorie e di prevenire complicazioni future come rigidità articolare e scoliosi”, spiega Giovanni Galeoto, dirigente professioni sanitarie presso il Policlinico Umberto I e ricercatore fisioterapista Università La Sapienza di Roma.
Gli obiettivi della fisioterapia nelle varie fasi della malattia
Gli obiettivi da raggiungere attraverso il trattamento fisioterapico variano a seconda della fase della malattia e delle esigenze del paziente. “Nella prima fase, che coincide con l’età prescolare e scolare, si punta a mantenere la forza muscolare residua senza sovraccaricare i muscoli, prevenire contratture e rigidità articolare, promuovere la mobilità e le abilità motorie ed Educare la famiglia sulle strategie di gestione quotidiana”, commenta il fisioterapista. Segue la fase intermedia, che coincide con un’età anagrafica che varia tra gli 8 e i 12 anni. “In questo periodo è necessario supportare la capacità di camminare il più a lungo possibile, gestire le prime difficoltà motorie e posturali e prevenire o ridurre la scoliosi e altre deformità”. La terza fase, quella avanzata subentra con la perdita della capacità di deambulare. “La fisioterapia è utile a prevenire ulteriore rigidità muscolare e articolare, migliorare la postura nella carrozzina e promuovere la respirazione e la gestione della funzionalità polmonare, aggiunge il dottor Galeoto.
Le tipologie di interventi fisioterapici
Tra gli esercizi praticati durante le sedute di fisioterapia ci sono quelli di stretching, “fondamentali per prevenire e ridurre le contratture muscolari, soprattutto nei polpacci, ischiocrurali (muscoli posteriori della coscia), flessori dell’anca e muscoli del tronco - spiega il professionista sanitario -. Questi esercizi si possono effettuare sia in modalità passiva, ovvero possono essere eseguiti dal fisioterapista o dal caregiver, o in modalità assistita, ovvero il paziente partecipa per quanto possibile. In questa fase sono indispensabili tutori notturni per mantenere l’allungamento muscolare durante il riposo”. Un’altra tipologia di intervento fisioterapico punta, invece, al rinforzo muscolare leggero attraverso attività mirate a preservare la forza residua, senza affaticare i muscoli, che sono vulnerabili al sovraccarico. “Per effettuare il rinforzo muscolare è possibile effettuare esercizi isometrici (contrazione muscolare senza movimento articolare) e Attività in acqua (idrokinesiterapia), che riduce il carico sulle articolazioni”, dice il fisioterapista. Ancora, tra le tipologie di interventi fisioterapici vanno citati mobilizzazione articolare e esercizi respiratori. “Essenziale per mantenere la flessibilità e la funzionalità articolare. Comprende movimenti passivi e attivi-assistiti per tutte le articolazioni principali (ginocchia, anche, spalle, polsi)”, commenta il dottor Galeoto
Leggi anche
Il supporto dei caregiver
La fisioterapia per la distrofia muscolare di Duchenne è un percorso continuo e va adattata alla progressione della malattia. Anche nella fase avanzata, resta cruciale per prevenire complicazioni secondarie e migliorare la qualità di vita. Il caregiver è una figura chiave nel supporto quotidiano del paziente con distrofia muscolare di Duchenne.
Il dottor Galeoto, infine, offre alcuni consigli pratici:
- Supporto a casa: Continuare gli esercizi di stretching consigliati dal fisioterapista e facilitare la partecipazione del bambino ad attività motorie leggere, evitando affaticamenti.
- Adattamenti ambientali: Garantire un ambiente sicuro e accessibile per favorire la mobilità e utilizzare ausili come tutori, carrozzine e letti regolabili.
- Postura e riposo: Prestare attenzione alla postura, sia durante il giorno che durante il sonno e utilizzare cuscini o supporti ergonomici per evitare deformità o disagio.
- Supporto emotivo: Incoraggiare il bambino e mantenerlo coinvolto nelle attività sociali e scolastiche e aiutare a gestire eventuali frustrazioni legate alla perdita di abilità motorie.
- La fisioterapia, combinata con un approccio multidisciplinare, è essenziale per la gestione della DMD. Non solo migliora la qualità della vita del paziente, ma offre anche strumenti pratici per i caregiver per affrontare la malattia nel lungo termine. Un intervento tempestivo e personalizzato è la chiave per massimizzare i benefici del trattamento.