ll surrene è una ghiandola endocrina situata sopra ciascun rene. È responsabile della produzione di ormoni essenziali per molte funzioni vitali del corpo. Ogni ghiandola surrenale è composta da due parti principali, ognuna con funzioni specifiche: la corteccia surrenale e la midollare surrenale. La prima produce ormoni steroidei come il cortisolo che regola il metabolismo, la risposta allo stress e l'infiammazione, l’aldosterone che controlla l'equilibrio idro-salino e la pressione sanguigna e gli ormoni sessuali in piccole quantità. La seconda produce adrenalina e noradrenalina coinvolte nella risposta "lotta o fuga" nelle situazioni di stress, regolando il battito cardiaco e aumentando l'energia.
I surreni hanno un ruolo fondamentale nel mantenimento dell'omeostasi e nella risposta del corpo agli stimoli interni ed esterni. Disfunzioni delle ghiandole surrenali possono portare a condizioni come insufficienza surrenalica (malattia di Addison) sindrome di Cushing (eccesso di cortisolo) e iperplasia surrenalica congenita.
Le patologie delle ghiandole surrenali sono complesse e richiedono spesso un approccio multidisciplinare e il coinvolgimento di più specialisti per una diagnosi e un trattamento ottimali. Stiamo parlando di endocrinologo, chirurgo (generale, endocrino o neurochirurgo) in caso di interventi, radiologo, patologo, internista e cardiologo, psicologo o psichiatra per il supporto in condizioni croniche o stress correlate a terapie ormonali. Vediamo quali sono le principali patologie surrenaliche e le manifestazioni più frequenti.
Le principali patologie surrenaliche: sintomi e diagnosi
Le più note e frequenti patologie surrenaliche, i loro sintomi, i metodi diagnostici sono:
Insufficienza Surrenalica (Primaria e Secondaria)
- Primaria (Morbo di Addison):
- Fatica cronica, debolezza muscolare.
- Perdita di peso, nausea, vomito.
- Ipotensione, iperpigmentazione della pelle (palmi, cicatrici).
- Squilibri elettrolitici (iponatriemia, iperkaliemia).
- Secondaria:
- Sintomi simili, ma senza iperpigmentazione e con deficit ormonale causato dall'ipofisi.
Diagnosi:
- Dosaggio del cortisolo basale e ACTH.
- Test di stimolazione con ACTH.
- Dosaggio di elettroliti, glucosio e renina.
- Imaging (TC o RM) per valutare surreni e ipofisi.
Sindrome di Cushing
Sintomi:
- Obesità centrale, viso a "luna piena".
- Strie cutanee violacee, ipertensione.
- Osteoporosi, debolezza muscolare.
- Diabete mellito o intolleranza al glucosio.
Diagnosi:
- Cortisolo libero urinario (nelle 24 ore).
- Test di soppressione con desametasone.
- Dosaggio di ACTH per differenziare forme ipofisarie (morbo di Cushing) da forme surrenaliche.
- Imaging (TC, RM) per individuare adenomi o carcinomi.
Adenomi e Carcinomi Surrenalici
Sintomi:
- Non funzionanti: Spesso asintomatici, rilevati incidentalmente (incidentalomi).
- Funzionanti: Sintomi specifici in base all'ormone prodotto (cortisolo, aldosterone, androgeni).
Diagnosi:
- Dosaggio ormonale: Cortisolo, aldosterone, renina, androgeni.
- Imaging (TC, RM) per distinguere tra lesioni benigne e maligne.
- Biopsia (raramente indicata).
Come si effettua la diagnosi delle patologie surrenaliche?
Esami di laboratorio
- Cortisolo plasmatico e urinario (libero nelle 24 ore).
- ACTH (per distinguere cause primarie e secondarie).
- Aldosterone e renina.
- Catecolamine e metanefrine plasmatiche o urinarie (per sospetto feocromocitoma)
Test dinamici
- Test di stimolazione con ACTH: per insufficienza surrenalica.
- Test di soppressione con desametasone: per diagnosi di ipercortisolismo.
- Carico di sale orale o infusione salina: per aldosteronismo.
Imaging
- TC o RMN surrenali: per identificare masse, iperplasia o alterazioni strutturali.
- Scintigrafia con MIBG: per localizzazione di feocromocitomi o paragangliomi
Test genetici
- Per iperplasia surrenalica congenita o sindromi ereditarie (es. MEN2).
Il corso ECM in formato E-book
Come spiegato nel corso FAD “Tutto sul surrene. Fisiopatologia, clinica, diagnostica e terapia” da 30 crediti ECM e fruibile in formato E-book sulla piattaforma FAD di Consulcesi Club, la gestione delle patologie surrenaliche costituisce una parte fondamentale dell’attività clinica dell’endocrinologo. I medici, infatti, si trovano spesso a fronteggiare diagnosi complesse, che richiedono l’interazione di più figure professionali per garantire la gestione ottimale del paziente. Il Responsabile Scientifico del corso FAD è la dott.ssa Irene Samperi, specializzata in Endocrinologia e malattie del metabolismo presso l’Università degli Studi La Sapienza di Roma. Grazie alla preziosa collaborazione con l’Associazione Medici Endocrinologi, nell’E-book si fa il punto sullo stato dell’arte della patologia surrenalica, con approfondimenti su aspetti di fisiopatologia, clinica, diagnostica e terapia fornendo una panoramica di alcune delle novità nell’ambito della diagnosi, della terapia e del monitoraggio di diverse patologie surrenaliche più o meno frequenti, seguendo le più recenti linee guida internazionali.
La prima parte riguarda l’iperfunzione e tratta di ipercortisolismo e iperaldosterismo, soffermandosi in modo particolare sulla malattia di Cushing e sulle diverse linee di terapia. Nella seconda parte la raccolta si occupa dell’ipofunzione, quindi malattia di Addison, disfunzione e insufficienza surrenalica. Poi un focus sugli incidentalomi surrenalici e i tumori, in particolare feocromocitomi e paragangliomi. Infine, le ultime sezioni raccolgono articoli riguardanti la gestione delle patologie surrenaliche durante la gravidanza e una serie di casi clinici emblematici, che evidenziano alcune delle insidie nella diagnosi e nella gestione delle patologie surrenaliche. L’obiettivo del corso è acquisire competenze in merito all’inquadramento diagnostico e alla terapia delle diverse patologie surrenaliche.